La diabetes mellitus tipo 1 ( DM1 ) es una enfermedad compleja, resultado de la interacción de factores genéticos, epigenéticos y factores ambientales . Tras el éxito inicial de vinculación basado en la familia analiza , que dejó al descubierto la fuerte vinculación y de asociación entre las variantes de genes HLA y T1D , estudios de asociación del genoma realizados con plataformas de genotipado el polimorfismo de un solo nucleótido de alta densidad proporcionaron pruebas para una serie de nuevos loci , aunque mapeo fino y caracterización de estas nuevas regiones que queda por realizar. Este hecho, junto con la evidencia de varias modificaciones epigenéticas de la expresión génica , es una prueba convincente de la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales . En T1D , fenómenos epigenéticos , como la metilación del ADN , modificaciones de las histonas , y microRNA desregulación , se han asociado con una expresión génica alterada . El aumento de la evidencia epidemiológica y experimental apoya el papel de las alteraciones genéticas y epigenéticas en la etiopatogenia de la diabetes .
Las bases genéticas de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D) supone un efecto mayor del complejo HLA que interactúa con otros genes y con el ambiente. Mucho se ha descrito acerca de la posible participación de las infecciones virales como desencadenadores de T1D. El gen RNASEH1 podría participa en la etiología de T1D, a partir de una infección viral.
El gen RNASEH1 se localiza en la región cromosómica 2p25, la cual ha sido recientemente implicada por nosotros en la susceptibilidad a T1D. Este gen ha sido implicado en la enfermedad mediante análisis genético.
Bibliografía: Draskovic D. Genetic and epigenetic factors in etiology of diabetes mellitus type 1. Noviembre 4, 2013
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